多謝醫學與科學家不斷努力及進步，醫治患有自閉症譜系障礙（簡稱「自閉症」）兒童的醫術有新發現，可以提早預防，及早診斷，甚至有非藥物治療。
腸腦軸(Gut-Brain Axis)是最近一個熱門話題。甚麼是腸腦軸？
腸道微生態被稱為「第二大腦」，生存在腸道中數百萬億個微生物會產生化學物質，與大腦／中樞神經系統之間進行交流，稱為「腸腦軸」。腸道微生物就是這樣影響大腦的運作，包括情緒、疼痛容忍力、認知能力、行為及精神健康等等。
人體的腸道與腦部有密切關聯。早在2013年，科學家提到腸腦軸：微生物組如何影響焦慮和抑鬱，並且有研究顯示腸道微生物與行為有關。在2014年，科學家證實微生物群對於小老鼠的社會發展至關重要。科學家分析腸道微生物，學術文獻提及在自閉症兒童的糞便中的腸道微生物群有改變，例如粘液溶解細菌Akkermansia muciniphila和Bifidobacterium spp的相對豐度較低。過往多項研究均發現，腸道微生物與自閉症息息相關，而我們沒有明白它的重要性和意義。
自閉症是一種神經發育障礙，會影響行為，有溝通障礙、語言使用障礙和社交互動障礙。只有當兒童表現出不令人滿意的社交行為、溝通和語言發展跡象時，才會作進一步臨床評估。我們知道越早診斷和治療自閉症，效果會越有效和持久，惟早期診斷十分困難。如何能及早診斷？人們認為自閉症的致病成因，是由遺傳和環境因素共同發展而來的。新的研究表明，原來腸道菌群與自閉症的發病機制有密切關係。
香港中文大學(簡稱「中大」)研究腸道微生物與自閉症的關係。由2018年起，收集了128名3至6歲華人兒童的糞便樣本作比對，當中有一半人患上自閉症。2022年在國際醫學雜誌《GUT》發表開創性發現：
- 患有自閉症的兒童的腸道微生物成熟度較同齡發育正常的兒童延遲；
- 他們的腸道細菌持續發育不全，落後於與他們同齡的兒童，但這些分別與他們的飲食習慣無關。
中大研究團隊發現自閉症兒童的腸道微生態組成與一般兒童有明顯差異。
- 在自閉症兒童的糞便樣本中發現，與神經遞質活動有關的腸道細菌數量明顯較少。
- 自閉症兒童體內富含幾種梭狀芽胞桿菌(Clostridium species)，數量明顯較多，該細菌通過產生毒素，可損害中樞神經系統，與自閉症有關。
- 發現了五種獨特的細菌，這些細菌通常不會在沒有自閉症情況的兒童的腸道中發現。以該五種細菌基因可以鑑別自閉症，團隊稱這些細菌標記物識別自閉症的敏感性超過80%。
喜訊是透過檢測糞便細菌，既非入侵性身體檢查，可作輔助診斷，預測他們患自閉症的風險。這可能有助於早期診斷，從而及早展開治療，甚至探索通過調節腸道微生物群提早進行預防。
中大研究團隊將進行兩項研究，分別招募1,000名3歲至12歲小朋友，和10萬名孕婦，追蹤分析她們由懷孕至嬰兒出生及長大過程中的糞便樣本。希望可以將糞便細菌鑑別自閉症的靈敏度由現時的八成，提高至九成。
我們期望研究結果帶給我們更多新突破、新希望。
鄺碧綠醫生
兒科醫生
